تالاسمی، زخمی بر ازدواج‌های فامیلی

ازدواج‌های فامیلی و عدم توجه به انجام آزمایشات قبل از ازدواج بزرگترین عامل اصلی بروز تالاسمی در کودکان است.

شما چقدر با بیماری تالاسمی آشنایی دارید؟ آیا می‌دانید کە تالاسمی چیست و چگونە بوجود می‌آید؟ تا چە اندازە با ازدواج فامیلی موافقید؟

جالب است کە بدانید اکثر بیماری‌های تالاسمی حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند زوج‌هایی کە نسبت بە انجام ازمایشات قبل از ازدواج بی‌تفاوت بودە یا بە شدت بر ازدواج و وصلت فامیلی خود پافشاری کردەاند.

تالاسمی چیست؟

رئیس دانشگاە علوم پزشکی کردستان گفت: همانگونە کە مستحضر هستید، بیماری تالاسمی یک بیماری شایع ژنتیکی است.

فریدون عبدالملکی در گفت‌وگو با ایواره اظهار کرد: در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی ۲۳ جفت کروموزوم است که مجموع آن ۴۶ عدد می‌شود کە کودک نیمی از آن را از مادر و نیم دیگر آن را از پدر می‌گیرد.

وی عنوان کرد: اگر کروموزوم را باز کنید بە رشتەهای DNA تبدیل می‌شود کە حامل یکسری ویژگی‌های وراثتی هستند کە بە آن‌ها ژن می‌گوییم، هرزمان در یکی از این ژن‌ها تغییری اتفاق بیفتد، بە آن جهش ژنتیکی می‌گوییم کە اختلالات و بیماری‌های خاصی را بە همراە دارد.

رئیس دانشگاە علوم پزشکی کردستان افزود: وقتی صحبت از شایع‌ترین بیماری تک ژنی بە میان می‌آید یکی از اختلالات و بیماری‌هایی کە از آن حاصل می‌شود، بیماری تالاسمی است.

ایران جزو کمربند تالاسمی دنیا

فریدون عبدالملکی اضافە کرد: میزان پراکندگی بیماری تالاسمی دنیا در ٦۰ کشور گزارش شدە کە بیشترین میزان آن  از مدیترانە، یونان، قبرس و ایران شروع و بە سمت شرق آسیا حرکت‌ می‌کند کە این محدودە بە کمربند تالاسمی دنیا معروف است.

وی عنوان کرد: طبق آمارها حدود ۱۹ هزار و ۲۰۰ نفر تالاسمی ماژور در کشور داریم کە بە ازای هر ۱۰۰ نفر ۲۳ نفر بە تالاسمی ماژور مبتلا هستند.

وجود ۱۲٥ نفر تالاسمی ماژور در کردستان

رئیس دانشگاە علوم پزشکی کردستان بیان کرد: در حال حاضر ۱۲٥ نفر در کردستان مبتلا بە بیماری تالاسمی ماژور هستند، یعنی بە ازای هر ۱۰۰ نفر ۷.٥ نفر در استان مبتلا بە تالاسمی هستند کە خوشبختانە تعداد مبتلایان بیماری تالاسمی در استان نسبت بە میانگین کشوری در سطح پایین‌تری قرار دارد.

عبدالملکی بیان کرد: تالاسمی خود دارای انواع مختلفی است که در نتیجه جهش در ژن­‌های آلفا و بتا ایجاد شده است کە بحث ما حول محور تالاسمی بتاست کە خود تالاسمی بتا به دو نوع مینور و ماژور تقسیم بندی می‌شوند.

وی ادامە داد: اگر هر دو ژن بتا دچار جهش شوند، فرد مبتلا به تالاسمی ماژور و اگر فقط یکی از ژن­‌های بتا جهش پیدا کند فرد مبتلا به تالاسمی مینور خواهد شد.

عبدالملکی در خصوص تالاسمی ماژور عنوان کرد: تالاسمی ماژور نتیجه ازدواج دو تالاسمی مینور با هم است کە تولد فرزند ماژور از دو والد مینور ۲۵ درصد است. 

وی در خصوص مینورها بیان کرد: ۱.٥ درصد از جمعیت هم مینور محسوب می‌شوند کە این میزان در کشور ایران نسبت بە سایر کشورها بیشتر بودە و می‌توان گفت از هر ۲٥ نفر یک نفر مبتلا بە تالاسمی مینور است.

وی در خصوص علائم تالاسمی مینورها افزود: در این نوع تالاسمی فرد فقط یکی از عامل‌های کم خونی را از یکی از والدین خود دریافت کرده است، و فقط یکی از ژن‌­های بتا جهش پیدا کرده­‌اند و عامل دیگر آن کاملا سالم و در واقع جبران کننده عامل درگیر است.

علائم بیماری تالاسمی

رئیس دانشگاە علوم پزشکی کردستان عنوان کرد: علائم تالاسمی مینور کاملا نامحسوس است و شاید فرد دچار کم خونی خفیف شود و یا سلول­‌های گلبول قرمز او کوچک و کم رنگ‌تر از حد طبیعی باشند که باز هم برای فرد مشکلی ایجاد نمی­‌کنند.

عبدالملکی در خصوص علائم تالاسمی ماژور افزود: در تالاسمی ماژور هموگلوبین در خون بە شدت سقوط کردە و در نتیجه بدن فرد نمی‌­تواند هموگلوبین بسازد و برای جبران کمبود پروتئین بتا، بدن شروع به ساختن آلفای اضافی می‌­کند، این آلفای مازاد باعث تخریب گلبول‌های قرمز می‌­شود، علاوه بر این سایر مراکز تولید خون مانند طحال و مغز استخوان برای جبران کاهش هموگلوبین شروع به خون‌سازی می­‌کنند و این اندام­‌ها به تدریج بزرگ می‌شوند.

درمان تالاسمی ماژور

وی ادامە داد: تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد و فقط با روش­‌های درمانی می‌توان روند پیشرفت آن را کاهش داد، بە بیماران مبتلا بە تلاسمی ماژور باید هر ماهە خون تزریق شود کە این روش خود دارای عوارضی است، زیرا انتقال خون باعث افزایش آهن بدن می­‌شود که بسیار خطرناک است، زیرا ازدیاد آهن در بدن باعث از کار افتادن برخی اندام‌ها و نارسایی قلبی می­‌شود.

راەهای پیشگیری از تالاسمی

رئیس دانشگاە علوم پزشکی کردستان افزود: اولین قدم در بحث پیشگیری از تالاسمی، جلوگیری از ازدواج‌های فامیلی و یا ازدواج دو تالاسمی مینور باهم است، زیرا احتمال فرزند مبتلا در این‌گونە ازدواج‌ها ۲٥ درصد است.

تفاوت تالاسمی مینور با کم خونی

عبدالملکی عنوان کرد: شایع‌ترین نوع کم خونی، فقر آهن است کە علائم آن با تالاسمی مینور تقریبا مشابە است، اما برای افتراق آن‌ها از یکدیگر علاوە بر بررسی سابقە و معاینات پزشکی فرد طی آزمایشتی کە گرفتە می‌شود این بیماری‌ها تعیین تکلیف و از هم افتراق می‌شوند.

وی تاکید کرد: اگر تشخیص آزمایشات بر تالاسمی مینور بود درمان خاصی نیاز ندارد و باید بە شخص این آگاهی دادە شود کە با شخص دیگر مبتلا بە تالاسمی مینور ازدواج نکند.

عبدالملکی بیان کرد: زوج‌ها بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج، به آزمایشگاه‌های غربالگری تالاسمی ارجاع داده‌ می‌شوند و تعداد انواع هموگلوبین‌های بررسی و نوع تالاسمی موجود در فرد شناسایی می‌شود. اگر اندکس‌های موجود در زوجین پایین بود، آزمایشات تکمیلی انجام و یک ماە درمان فقر آهن تجویز می‌شود، اگر بعد از یک ماە همچنان میزان اندکس‌های زوجین پایین باشد، باید آزمایشات تکمیلی ژنتیک انجام گیرد.

وی اضافە کرد: اگر یکی از زوج‌ها سالم  و دیگری ناقل تالاسمی مینور بود، در این صورت گواهی ازدواج صادر می‌شود، اما اگر هردو زوجین ناقل سالم بودند یعنی هردو تالاسمی مینور داشتند بە آن‌ها پیشنهاد دادە می‌شود کە تا حدالامکان از ازدواج پرهیز کنند، اما چنانچە علی‌رغم مشاورەهای متعدد زوجین همچنان اصرار بر ازدواج داشتند، آزمایش ژنتیک در زوجین شروع و پروفایل ژنتیکی آنان آمادە و آدرس اختلال در فرد استخراج می‌شود.

عبدالملکی ادامە داد: در صورت ازدواج دو ناقل باهم لازم است در زمان بارداری و در هفته های اول بارداری، از جنین آزمایش DNA گرفته شود تا نسبت به سلامت جنین مطلع شوند، در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور با توجه به سن جنین (کمتر از ۱۶ هفته) دستور ختم بارداری و سقط جنین صادر می­‌شود.

نە بە ازدواج فامیلی!

این متخصص ژنتیک بیان کرد: بە طور کلی ما متخصصین ژنتیکی ازدواج فامیلی را بە هیچ وجە توصیە نمی‌کنیم و یکی از علل آن بروز بیماری‌های نادر ژنتیکی است.

وی با اشارە بە اینکە تعداد مینورها در ازدواج فامیلی بیشتر است، اظهار کرد: از هر ۲٥ نفر یک نفر مبتلا بە تالاسمی مینور است کە در صورت ازدواج دو مینور باهم ۲٥ درصد احتمال ابتلا بە تالاسمی ماژور وجود دارد.

عبدالملکی عنوان کرد: در دنیا ٦۰ تا ۱۰۰ درصد ازدواج فامیلی وجود دارد کە در کشور ایران هم بە دلیل مسائل مذهبی و فرهنگی تمایل بە ازدواج فامیلی کم نیست.

وی ادامە داد: ما بە زوجینی کە با یکدیگر نسبت فامیلی دارند ریسک‌ها را گوشزد و سناریوها را تشریح خواهیم کرد، تا بتوانند تصمیم درست را اتخاذ کنند، اما در نهایت تصمیم با خانوادەها است.

تزریق ۲٥ درصد خون‌های اهدایی بە بیماران تالاسمی

رئیس دانشگاە علوم پزشکی کردستان گفت: خبر خوب این است کە در کردستان طی ٦ سال پیاپی تولد کودک مبتلا بە تالاسمی ماژور را نداشتەایم، آن هم بە دلیل اقداماتی کە در راستای پیشگیری از این بیماری صورت گرفتە حاصل شدە است.

وی اضافە کرد: در بیماران مبتلا بە تالاسمی  ماژور هر ماە یک بار متناسب با سن و وزن آن‌ها باید خون تزریق کنند و جالب است کە بدانید ۲٥ درصد خون‌های اهدایی در کشور بە بیماران تالاسمی اهدا می‌شود.

عبدالملکی با بیان اینکە این بیماری ژنتیکی درمان ندارد و یا برخی از روش‌های آن، آنقدر گرانقیمت است کە قابل استفادە نیست، از هم شهریان خواهش کرد کە با خودداری از ازدواج‌های فامیلی و یا انجام آزمایشات قبل از ازدواج از تولد یک فرزند تالاسمی جلوگیری کنند.

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

وی، ازدواج نکردن دو فرد ناقل ژن تالاسمی با یکدیگر، در صورت ازدواج با یکدیگر خودداری از بچه‌دار شدن، انتخاب فرزند خوانده، استفاده از خدمات آزمایشگاه‌های تشخیص پیش از تولد در هر بارداری و آزمایش ژنتیکی جنین در صورت بیمار بودن جنین سقط جنین و پیشگیری از تولد آن را از جملە راەهای پیشگری بروز بتا تالاسمی ماژور عنوان کرد.